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为什么咱们会与怙恃如斯相像确又没有完整一样？谜底在于咱们的基因，基因存储着生命的根本信息，决意着安康、长相、性格，主导着生命中的：血型、孕育、发展、凋亡进程的悉数信息，咱们的死、老、病、逝世等所有景象皆简直与基因有关。基因位于染色体上，经由过程精子跟卵子的联合传送给下一代，那就是咱们长得既像妈妈又像爸爸的原因，由于各继续来自妈妈跟爸爸一半的基因。

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任何周详的仪器皆不克不及保障****精确，基因正在持续生命的进程中也会呈现问题，好比妈妈岁数、生涯情况、打仗过放射性物质等等，皆会招致基因复制时呈现问题，转变原有的机能。基因突变只有少数是无益的，而大部分的基因突变是无害的，像有些单基因所产生渐变带给人们的苦楚是没法衡量的，如罕见的单基因疾病：红绿色盲、血友病、白化病等，如许的疾病会招致**的缺陷或许严重威胁生命。当今曾经发明有6600多种单基因疾病，而且每一年正在以10-50种的速率递增，对人类安康组成了较大的威逼。特殊是一些隐性的单基因病，其携带者父母亲常常不异常显示，满心欢喜的生下的宝宝得了单基因遗传病，遗憾平生。

过来限定于医学技巧的开展，医学对单基因疾病意识太少，形成良多单基因疾病被忽视，不失掉充足的正视。但跟着医学科技疾速开展，正在明天愈来愈多应答单基因疾病的技术手段显现正在咱们眼前。

常染色体显性遗传病：等位基因位于常染色体上，与性别不关联，一对等位基因此中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞产生渐变而发生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。罕见的疾病有：短指症等。

常染色体隐性遗传病：等位基因位于常染色体，与性别不关联，一对等位基因皆为致病基因。此种遗传病怙恃单方均为致病基因携带者，故多见于远亲匹配者的子，子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。如白化病便属于常染色体隐性遗传病

X伴性显性遗传病：等位基因位于性染色体，致病基因正在X染色体，而且只有有一个致病基因则患病。如：有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率下，男性患者病情重，他的悉数女儿皆将患病。

X伴性隐性遗传病(如色盲等)，等位基因位于性染色体，致病基因正在X染色体，一对等位基因皆为致病基因。女性携带者与畸形男性匹配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性没有病发，但有1/2的概率是携带者。男性患者与畸形女性匹配，子代中男性畸形，女性皆是携带者。

Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)，Y连锁遗传病少少睹。

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单基因遗传病品种单一，伤害严峻，对家庭，对社会的开展组成了极大的威逼，如许的患儿一旦诞生将招致没有可逆的伤害。现阶段正在单基因遗传病的防备范畴的堆集发明，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可无效制止患儿的诞生。

跟着单基因疾病检测技巧开展，**进步了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特殊是第三代试管婴儿技巧的成熟使应答单基因遗传病更加自动，制止此类患儿的诞生。

产前筛查、产前诊断：通例产筛没法发明藏匿的单基因遗传病携带者。成果是身体健康的怙恃毫无征兆生出后天缺陷女。如：FMR1基因（招致后天智力低下）、SMA基因（招致后天神经系统异常）的携带者跟正常人无异，但这些携带者有孕育出后天缺陷患儿的危险。如没有停止需要单基因疾病的产前筛查，将没法发明单基因遗传病的携带者，从而招致诞生缺陷的产生。而需要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进而对胎儿停止基因检测肯定是不是患病，制止得了单基因疾病患儿的诞生。

第三代试管婴儿技巧为单基因遗传病携带者怙恃带来愿望：第三代试管婴儿技巧，即联合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）跟胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的试管婴儿技巧。可经由过程体外检测，判别并遴选优良的，没有照顾有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个安康的婴儿，不只这个婴儿本身是安康的，其怙恃所照顾的缺陷基因也从这个孩子起头，正在昆裔中**消弭。

基因上不人是完美的。均匀每一个人皆会照顾30个遗传疾病的渐变位点。也许97%的人皆照顾至少一种遗传病的致病渐变。单基因疾病距离咱们并没有迢遥，跟每一个人皆非亲非故。正确认识单基因遗传病，应答单基因遗传病的产前筛查，才能够无效制止诞生缺陷的产生，愿望每一个家庭皆能拥有安康的宝宝，安康生涯一生！

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