3q29 微缺失综合征（又称 3q29 缺失综合征）是一种由于每个细胞中的 3 号染色体的一小部分缺失而导致的疾病。缺失发生在染色体长臂（q）上指定的 q29 位置。

3q29 染色体小缺失综合症

3q29 染色体微缺失综合征的相关特征差异很大。有些人的染色体改变非常轻微或没有相关症状和体征，只有在家族成员确诊后才通过基因检测发现缺失。然而，大多数 3q29 微缺失症患者都有发育迟缓（尤其是语言迟缓）和轻度或中度智力障碍。他们患行为或精神疾病的风险也较高，包括自闭症谱系障碍（影响社交和沟通）、焦虑症、躁郁症和精神分裂症。

患有 3q29 微缺失综合征的婴儿通常难以摄取食物，无法以预期的速度生长和增重，肌肉张力低下（肌张力低下），反复耳部感染，头部异常小（小头畸形），皮肤和眼白发黄（黄疸）。有些受影响的婴儿出生时会有心脏缺陷，通常是两根主要动脉之间的连接异常，称为动脉导管未闭（PDA）。

染色体 3 3q29 微缺失综合症有精神失常的风险

3q29 微缺失综合征的其他可能特征包括胃肠道疾病，如酸性胃内容物反流到食管（胃食管反流）和牙齿异常。面部特征也可能有细微的变化，包括面部狭窄，鼻子和上唇之间的空间狭窄（中腰短），鼻梁高，耳朵大。

13 号染色体 3q29 微缺失综合征的发病率 3q29 微缺失综合征似乎非常罕见。根据冰岛的一项研究，该人群的发病率估计为 10,000 至 30,000 至 10,000 人。医学文献中描述了大约 75 名患者。

23 号染色体 3q29 微缺失综合征的遗传学 大多数 3q29 微缺失综合征患者在 3 号染色体 q29 位缺失约 160 万个 DNA 碱基对，也称为 1.6 兆字节（Mb）。这种缺失会影响每个细胞中两份 3 号染色体中的一份。

被删除的片段周围是短的重复 DNA 序列，因此在细胞分裂过程中容易发生重排。重排可能会导致 3q29 缺失或出现额外的 DNA 副本。

患有 3 3q29 染色体微缺失综合症的婴儿有喂养困难

3q29 微缺失综合征患者最常见的染色体片段包含约 20 个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定基因的缺失与 3q29 微缺失综合征的体征和症状有关。此外，目前还不清楚为什么一些 3q29 基因缺失的人不会出现相关的健康问题。

33 号染色体 3q29 微缺失综合征会遗传吗 这种疾病具有常染色体显性遗传模式，这意味着缺失发生在每个细胞的 3 号染色体的一个拷贝上。

大多数 3q29 微缺失综合征病例都是由染色体在基石分类过程中发生变化引起的。较少见的情况是，患者从父母那里继承了缺失。父母可能没有与缺失相关的体征和症状，或者症状可能很轻微。