Q1

什么是遗传性眼病？

由于遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。

可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、染色体遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病等类型。其中，单基因遗传眼病占比较多，目前已知约有900多种，基因检测成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，并对患者家庭的生育指导有重要意义。

Q2

父母视力都是好的，为什么孩子会是视网膜色素变性呢？

。对于隐性遗传疾病，一般而言父母为无症状的携带者，若孩子遗传到分别来自父母的致病变异则会罹患此疾病。

Q3

怀孕期间做无创DNA检测或者羊水穿刺可以检出胎儿是否为遗传性眼病患者么？

无创DNA检测是主要针对21、18、13号染色体三体的检测，无法检测遗传性眼病。

Q4

我们家的情况推测为显性遗传眼病，尚未做过任何基因检测，是否可以通过三代试管生育健康的宝宝？

需要先通过基因检测明确家系中致病的基因变异，才能用三代试管婴儿技术阻断疾病的传递。

Q5

显性遗传患者的子代没有被遗传，那么孙代会被遗传吗？子代没有遗传到就阻断了这个基因的遗传吗？

对于显性遗传，若已通过基因检测，明确子代无遗传到致病变异，则可认为该变异的遗传已被阻断，子代及其后代为对应疾病患者的几率极低。

Q6

有帮着供卵试管的医院吗

我通过基因检测明确为隐性遗传视网膜色素变性患者，我跟我爱人想要一个孩子，遗传几率有多大？

需要知道您检出的致病基因在人群中致病变异的携带率是多少，方能准确计算后代患病几率。当然，也可让您爱人做相同基因的检测，

若对方在此致病基因上有致病位点携带，则有1/4的几率生育患儿；若对方无致病位点携带，则推测后代仅为携带者，携带者表型正常。

Q7

X连锁显性的视网膜色素变性，生男生女是否有区别？

对于X连锁显性疾病，通常男性患者的女儿均为患者，儿子正常；女性患者生育男孩、女孩都有1/2的几率为患者。